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ホーム  診療科のご案内  内分泌・代謝内科  家族性高コレステロール血症
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家族性高コレステロール血症

病気について

 家族性高コレステロール血症は、低比重リポ蛋白コレステロール(LDLコレステロール[正式名称ではありませんが、分かり易く”悪玉コレステロール”とも言われます])が血液中で高くなり、若いときから動脈硬化が進み、血管が詰まり易くなる病気です。心臓の血管が詰まれば心筋梗塞を、脳の血管が詰まれば脳梗塞を生じます。比較的軽症のケース(ヘテロ接合体と呼ばれます)は500人に1人以上、重症のケース(ホモ接合体と呼ばれます)は100万人に1人以上の頻度であり、日本にはあわせて25万人以上の患者さんがいると推定されます。  
 大部分の患者さんは、若いころからLDLコレステロールが高いこと以外、特に自覚症状がないので見逃され易いのです。一部の患者さんは、コレステロールが沈着した黄色っぽい隆起(皮膚黄色種)が、手の甲、膝(ひざ)、肘(ひじ)、瞼(まぶた)などに見られます(下図)。
 LDLコレステロールは通常、大部分が肝臓で処理されます。しかし、この病気の患者さんでは、血液中のLDLコレステロールを肝臓で処理できないか処理する能力が低いため、血液中濃度が上昇し、血管壁にたまって早期に動脈硬化が進みます。
 心筋梗塞の発症は、男性では20歳代から始まり、40歳代がピーク、女性では30歳代から始まり、50歳代がピークです。このように、若い年齢で心筋梗塞を中心とした動脈硬化性疾患を起こすのが特徴です。重症の場合、幼児期に心筋梗塞を発症することもあります。このような体質は遺伝するので、親、兄弟、叔父、叔母、祖父母、子供など、血のつながった方の中にも同じようにコレステロールが高く、心筋梗塞、狭心症などの冠動脈疾患が家系内に多発することも特徴です。 

図 家族性高コレステロール血症患者さんの皮膚黄色腫


眼瞼黄色腫



眼瞼黄色腫

肘関節黄色腫
肘関節部黄色腫

膝関節黄色腫
膝関節部黄色腫

アキレス腱肥厚
アキレス腱肥厚
(コレステロールエステルの沈着による)

診断について

 家族性高コレステロール血症の患者さんでは、狭心症や心筋梗塞、脳梗塞などの病気になる前から動脈硬化を予防することが重要です。診断には、LDLコレステロールの測定をはじめ、家系内調査、アキレス腱の厚さのチェックが役立ちます。重症のケースでは、LDL受容体遺伝子の変異検査(血液検査)などを行うこともあります(医療保険の適用外検査)。
 また、動脈硬化がどの程度進行しているか調べることにより、合併症の発症を避けることもできます。頸動脈エコー検査では、血管壁の厚さを測ることにより動脈硬化の重症度を判定します。心臓の血管が細くなっている可能性がある場合には、ABI、CAVI、運動負荷心電図検査や、運動負荷心筋シンチグラフィー、心臓のCT、冠動脈造影などの検査を行います。

治療について

 家族性高コレステロール血症の診断がついたら、LDLコレステロールを充分に低下させるよう治療を受けましょう。そのために、コレステロールや動物性脂肪の少ない食事に変え、生活習慣の改善を心がけましょう。タバコを吸っている人では禁煙することも重要です。しかし、家族性高コレステロール血症の方の中で、生活習慣の改善だけでLDLコレステロール値がコントロール出来る人は多くはありません。したがって、コントロールを目標まで下げられない場合は、薬物療法(主にスタチン系の薬剤)が必要になります。1種類の薬剤でLDLコレステロールがコントロール出来なくても、薬の量を増やしたり、2種類以上の薬剤を服用したりすれば、大部分のヘテロ接合体の患者さんでは充分な効果が得られます(最近、PCSK9阻害薬という2週間に1回、自己注射できる薬も上市されました)。特に重症なケースでは、LDLを吸着除去する治療「LDLアフェレシス(注参照)」が有効です。定期的に血液検査をして、LDLコレステロール値が適切な範囲にあるか、薬剤の副作用がないかチェックしましょう。
(注)LDLアフェレシス:血液透析装置のような血液を体外循環させる装置で血液中のLDLを吸着除去する治療法で、ホモ接合体では必須です。

どんな場合、家族性高コレステロール血症を疑うべきか?

 未治療のLDLコレステロールが180㎎/dl以上である
 皮膚や腱に黄色腫がある
 家族(両親、祖父母、子供、叔父、叔母)で以下に当てはまる人がいる
  ①LDLコレステロールが180㎎/dl以上
  ②若年で冠動脈疾患(狭心症、心筋梗塞など)と診断されている
   (男性は55歳以下、女性は65歳以下)

自分や家族も、もしかしたらと思われた方は、ぜひ主治医に相談してください。

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