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脊髄小脳変性症は、主に小脳の神経細胞の変性により、「歩行時にふらつく」、「ろれつがまわらず話しづらい」、「不規則に手がふるえ目的の物をつかみづらい」などの症状をきたす病気の総称です。原因は様々ですが、遺伝性と非遺伝性（孤発性）に大別され、日本全国で3万人を超える患者さんがいらっしゃると推定されています。約7割が遺伝歴のない孤発性で、別項の多系統萎縮症が大多数を占めます。残りの約3割が遺伝性の脊髄小脳変性症で、その多くが親子で伝わる優性遺伝形式をとる病気ですが、ご兄弟姉妹でのみ発症する劣性遺伝形式をとる病気も少数ながら知られています。成人の遺伝性脊髄小脳変性症の多くは、原因となる遺伝子と、その異常が判明し、それぞれ遺伝子別に番号がついています。日本では、いずれも優性遺伝形式の、マシャド・ジョセフ病（MJD/SCA3）、SCA6、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）が多くみられます。
主な症状としては、歩行時にふらつく、手がうまく使えない、口や舌がもつれて話しづらいなどの、小脳の症状である「運動失調症状」をきたします。大人になってから発症する場合は基本的に、それらの症状は非常にゆっくりと進みます。その他、それぞれの病気で、運動失調症状以外にも様々な症状を伴います。
1970年代にポルトガルの家系から報告され、当初はポルトガルに起源を持つ稀な病気と考えられていましたが、その後、世界中に分布していることが明らかになりました。日本における優性遺伝形式の脊髄小脳変性症の中でも、最も多い病気です。発症年齢によって様々な症状をきたし、1～4型に分類されています。若年（20代）で発症し、足が突っ張ってしまう「痙性」や、全身や身体の一部が捻れて硬直してしまう「ジストニア」などの症状が目立つ１型、成年（20～40代）で発症し、１型の症状に加えて、運動失調症状や、眼が自分の意思と関係なく揺れ動いてしまう「眼振」などの症状をきたす2型、高齢（40代～）発症で、筋肉の萎縮や末梢神経の障害がみられる3型、パーキンソン病のような症状をきたす非常に稀な4型に分けられます。顔面の筋肉のピクつきや、「びっくり眼」と呼ばれる見開いた目の症状が特徴的ですが、全ての方にみられるわけではありません。
日本の優性遺伝性脊髄小脳変性症の中で、上述のMJD/SCA3に次いで２番目に多い病気です。運動失調症状のみをきたす、ほぼ純粋な小脳型失調症とされますが、めまい感や足の突っ張りなどの症状をきたしたとする報告もみられます。
比較的高齢（20～60代）で発症し、症状は非常にゆっくりと進みます。
1970年代に日本で発見され、1990年代に日本の研究室で遺伝子が同定された、本邦で多くみられる優性遺伝性脊髄小脳変性症です。発症は1歳未満から70代と幅広く、小児では、運動失調症状の他、「てんかん」、身体の一部が無意識にピクッと動く「ミオクローヌス」、進行性の知能低下などがみられ、成人では、運動失調症状の他に、認知機能低下や性格変化、「舞踏アテトーゼ」と呼ばれる無意識にソワソワして身体の一部が急に動く特徴的な不随意運動などがみられます。
これらの病気では、世代を経るごとに発症年齢が若年化し、症状も重くなる「表現促進現象」が知られ、上述の3つの病気のうち、MJD/SCA3、DRPLAで特にみられます。お母様から遺伝するより、お父様から遺伝する場合により強くみられる傾向にあります。
症状や診察所見の他に、同じような症状のご家族・ご親戚がいらっしゃるか家族歴を確認させていただくことが重要です。頭部MRIでは、小脳の萎縮がみられます。
上述のとおり、多くの脊髄小脳変性症で病気の原因となる遺伝子が判明し、様々な研究が進められています。病気の進行を止める根本的な治療薬は、残念ながら今のところまだありませんが、今後さらに研究が進み、有効性のある根本的治療薬が開発されることが期待されています。
現時点では、お困りになっている症状をやわらげる対症療法が広く用いられています。運動失調症状に対して、甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン（TRH）製剤のプロチレリン酒石酸塩（注射薬）、TRH誘導体であるタルチレリン水和物（内服薬）が使われています。これらは、甲状腺ホルモンの分泌を促し、身体の活動を高め神経系の働きを活発にして、症状を改善する作用があると考えられています。また、めまいや足の突っ張りなどの症状に応じて、お薬で治療します。
日常生活では、転倒に十分にご注意いただくことが重要です。ご自宅の廊下・お風呂・トイレなど、頻繁に移動する場所には、手すりを設置するなど、転倒のリスクを少なくすることが大事です。病気によっては、飲みこむ機能が障害されてしまう場合があります（嚥下機能障害）。細かくきざむ、とろみをつけるなど、飲みこみやすい形態にすること、口腔内のケアをすることが重要です。もしも食事の際のむせこみに気がついたら、嚥下機能の検査を早めにお受けすることをおすすめいたします。
運動失調などの症状をやわらげ、身体機能の低下を防ぐために、薬物療法と並行してリハビリテーションを行うことも重要です。脊髄小脳変性症においては、短期集中的なリハビリテーションの有用性も報告されています。一定期間、バランス訓練、歩行訓練、手の細かな動作の訓練、言語訓練を集中的に行うことで、比較的長期間に渡り効果が持続することが知られています。当院でも、１か月程度の検査・リハビリテーション入院が可能ですので、ご希望される方はご相談ください。
脊髄小脳変性症は、厚生労働省の特定疾患（神経難病）に指定されており、治療費の助成を受けることができます。介護保険のご利用とあわせて、適切な療養環境を整えられるよう、ご支援いたします。
また近年、脊髄小脳変性症とは別に、運動失調症状をきたす自己免疫疾患も複数報告されてきています（橋本脳症、抗glutamic acid decarboxylase(GAD)抗体陽性小脳失調症、抗グリアジン抗体陽性小脳失調症など）。血液検査と、特徴的な身体所見を確認し、自己免疫性の運動失調症が疑われる場合には、小脳が不可逆的に変性してしまう前にステロイドや免疫グロブリンなどを用いた免疫療法を開始いたします。また、稀な病気ではありますが、傍腫瘍性神経症候群といって、悪性腫瘍（がん）が原因となり、運動失調症状をきたすことがあります。運動失調症状が出現することで逆に、がんの早期発見につながる場合もあります。
これらの病気は、早期に診断し治療につなげることが大変重要になりますので、もしも運動失調症状でお困りの場合は、お早めに受診されることをおすすめいたします。
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